@PHDTHESIS{ 2023:1346441885,
 	title = {Variações na expressão fenotípica dos antígenos do sistema ABO},
 	year = {2023},
 	url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/923",
 	abstract = "Introdução: O gene ABO é consideravelmente polimórfico, possui mais de 200 alelos responsáveis pela expressão de glicosiltransferases (GTs) que sintetizam os antígenos A e B. Estas variantes alélicas podem afetar a especificidade e/ou atividade das GTs, resultando em variações antigênicas. Além disso, a composição e expressão dos antígenos A e B também estão associadas a fatores de regulação enzimática, como tipo e disponibilidade de precursores, grau de ramificação de suas cadeias, tipos de glicoconjugados, glicoproteínas ou glicoesfingolipídios, bem como, fatores transcricionais e/ou translacionais. Apesar das variações antigênicas serem atribuídas a diversos fatores conhecidos; estes nem sempre podem ser identificados ou são insuficientes para sustentar um padrão populacional. Objetivo: O objetivo geral deste estudo foi identificar as causas das variações antigênicas do sistema de grupo sanguíneo ABO em casos com resultados fenotípicos inesperados. Material e Método: Foram analisadas amostras de doadores de sangue, indivíduos saudáveis e pacientes que apresentaram alterações na fenotipagem ABO nos testes de rotina. A fenotipagem ABO foi realizada em tubo e em coluna de gel, com reagentes de diferentes clones. Hemácias suspeitas de apresentarem os antígenos A ou B fracos, foram testadas contra um painel de antissoros monoclonais anti-A ou anti-B (títulos de 128 a 2048), respectivamente. O antissoro anti-A, B (títulos de 64 a 2048) também foi utilizado, exceto nos casos com fenótipo de AB. Os casos que apresentaram campo misto (CM) com os diferentes títulos de antissoros, foram avaliados por uma técnica de separação das hemácias do CM para fenotipagem das duas populações. Também foram avaliados por PCR-RFLP e sequenciamento dos genes ABO e FUT2. Resultados: Todos os casos com antígenos A ou B fracos, detectados na fenotipagem ABO direta, apresentaram resultados divergentes entre os métodos e/ou antissoros, desde o não reativo até os reativos, com intensidades variáveis (w a 4+) ou em CM. Os resultados obtidos com antissoros monoclonais de títulos mais elevados favoreceram tanto a detecção dos antígenos, bem como, o aumento da intensidade da reação de aglutinação. A técnica de separação das hemácias reativas das não reativas do CM possibilitou a caracterização fenotípica das duas populações presentes no caso de mosaicismo hematopoiético. As análises moleculares do gene ABO por PCR-RFLP permitiram a detecção da mutação c.261delG e a caracterização do alelo O. A análise criteriosa dos eletroferogramas obtidos com sequenciamento favoreceu a identificação das mutações presentes no gene ABO. Conclusões: Antissoros monoclonais com títulos mais elevados favoreceram a detecção dos antígenos A ou B fracamente expressos na hemácia, bem como, eliminaram reações em CM decorrentes dos fenótipos A ou B fracos. Além disso, o antissoro anti-A,B apresentou melhor resolução quando comparado ao antissoro anti-A, de mesmo título. A técnica de separação das hemácias do CM, embora simples, mostrou-se eficiente na resolução de casos de mosaicismo, contendo populações de hemácias com distintos fenótipos ABO. As análises moleculares corroboraram a interpretação dos resultados alcançados.",
 	publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde},
 	note = {Faculdade 1::Departamento 1}
}