@MASTERSTHESIS{ 2024:91325805, title = {Polimorfismos no gene da PDESA e suas implicações na ocorrência de Priapismo em pessoas com anemia falciforme}, year = {2024}, url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/878", abstract = "A ocorrência de episódios de priapismo é uma das principais complicações em indivíduos que possuem anemia falciforme, muitas vezes levando a sequelas irreversíveis. O mecanismo clássico de obstrução capilar por eritrócitos falcêmicos não consegue explicar todos os casos em que ocorre o priapismo, nem o porquê de alguns pacientes serem protegidos de sua ocorrência. Isto levou a diversas pesquisas com enfoque no mecanismo de ereção e detumescência peniana, com objetivo de encontrar possíveis associações entre alterações nesse mecanismo e a ocorrência de episódios de priapismo. Observou-se que mutações da 5-fosfodiesterase (PDE5A), que levam à menor produção que óxido nítrico, causam episódios de priapismo em camundongos. Partindo desse princípio, este estudo teve como objetivo avaliar, pela primeira vez, a associação dos SNPs rs3733526 e rs12646525 do gene da fosfodiesterase do tipo 5 (PDE5A) com o priapismo em 138 pacientes com anemia falciforme provenientes do Hemocentro de Pernambuco - Recife/PE; e também comparar os grupos em relação aos dados referentes à hemoglobina fetal (HbF), hemoglobina total (Hb), contagem de reticulócitos (Ret), bilirrubina indireta (BI), lactato desidrogenase (LDH) e para a mutação para α-3.7kb-talassemia. Nos resultados obtidos, não se observou diferença estatística entre os grupos priapismo e controle após comparação genotípica das mutações rs3733526 e rs12646525 do gene da PDE5A, apenas a mutação para α-3.7kb-talassemia mostrou-se com fator protetor para a ocorrência de Priapismo em homens com anemia falciforme.", publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto}, scholl = {Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde}, note = {Faculdade 1::Departamento 1} }