@MASTERSTHESIS{ 2023:2019553367,
 	title = {Neurofibromatose: mapeamento de associações, instituições e serviços existentes no Brasil},
 	year = {2023},
 	url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/824",
 	abstract = "Introdução: Doenças Raras (DR) são assim denominadas por apresentarem uma diversidade de manifestações clínicas, podendo variar não somente em relação ao tipo, mas também de pessoa para pessoa. Dentre elas encontra-se a Neurofibromatose (NF), também conhecida como doença de Von Recklinghausen, uma enfermidade de natureza genética, que pode afetar múltiplos sistemas dos indivíduos. Assim, torna-se importante estudá-la, para que se possa ofertar tratamento e acompanhamento adequados à população envolvida. Objetivos: Identificar e mapear as instituições de apoio aos pacientes com Neurofibromatose e seus familiares, existentes no Brasil. Método: Trata-se de uma pesquisa descritiva exploratória e transversal, com análise qualitativa e quantitativa dos dados. As instituições pesquisadas foram identificadas e incluídas a partir de busca através da Internet, pela técnica “Bola de Neve” em que os respondentes indicavam outros locais de pesquisa. Das 143 entidades localizadas; 10 foram selecionadas e participaram da investigação, constituindo a amostragem do estudo. Após a autorização e aceite ao Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE); os representantes das instituições preencheram ao questionário semidirigido, de autorresposta, elaborado pelos autores e encaminhado por e-mail. Os dados coletados foram tabulados por meio de estatística descritiva simples (frequências, médias, medianas e desvios padrões) e, de modo qualitativo, por agrupamentos semânticos de respostas coincidentes, analisadas por juízes interdependentes (autora e orientador), a luz da literatura pertinente. Resultados e Discussões: As instituições apresentaram-se de formas distintas com relação à infraestrutura física e humana, bem como, nas atividades/ações desenvolvidas no atendimento aos pacientes e respectivos familiares. Para a maioria das entidades, a prestação de serviços é direcionada a diagnósticos e tratamentos clínicos aos usuários, e o número de atendimentos encontra-se aquém das necessidades da demanda existente. Conclusão: Os dados permitiram visualizar o funcionamento e as principais características das instituições avaliadas e indicaram a necessidade de incentivar medidas e políticas públicas e privadas de fomento e apoio às mesmas, bem como, pesquisas de caráter mais abrangente, de modo a especificar os reais desafios enfrentados pelas entidades/serviços brasileiros de atendimento aos pacientes e familiares com Neurofibromatose.",
 	publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação em Psicologia},
 	note = {Faculdade 2::Departamento 3}
}