@MASTERSTHESIS{ 2020:1149159990, title = {Genes HLA-A, -B e -DR no transplante alogênico de células tronco hematopoéticas}, year = {2020}, doi = "1558", url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/673", abstract = "As moleculas HLA (Human Leucocyte Antigens) sao proteinas codificadas por genes polimorficos e estao envolvidas na regulacao das respostas imunes adaptativas. Seus polimorfismos sao determinados por sequencias de nucleotideos hipervariaveis que resultam em dois ou mais alelos diferentes de um mesmo gene. Considerando que neoplasias malignas e doencas autoimunes sao causadas, dentre outros fatores, por alteracoes estruturais do genoma e que mecanismos de evasao imune afetam a expressao e/ou a funcao dos genes HLA; e fundamental estabelecer relacoes entre os polimorfismos desse gene e a suscetibilidade e resistencia a doencas. Estas potenciais relacoes podem esclarecer a contribuicao dos genes HLA como fatores adicionais na fisiopatologia e no tratamento das mesmas. Objetivos: O objetivo geral deste estudo foi verificar a associacao entre os genes HLA e doencas hematologicas em pacientes submetidos ao transplante de celulas tronco hematopoieticas. Materiais e Metodos: As frequencias alelicas para os locus HLA-A, -B e -DRB1 foram analisadas em uma amostra de 221 pacientes submetidos ao transplante alogenico de celulas tronco hematopoieticas e 200 doadores voluntarios de medula ossea. Os alelos HLA foram identificados pelo metodo PCR-rSSO de baixa resolucao. O software ARLEQUIN foi utilizado no calculo das frequencias alelicas, e o teste exato de Fisher foi utilizado para comparacoes entre os grupos (p.0,05) de pacientes com leucemia mieloide aguda (n=77), leucemia linfoide aguda (n=39) e anemia aplastica grave (n=27). Resultados: Foram identificados 20 grupos de alelos para o locus HLA-A, 28 para HLA-B e 13 para HLA-DRB1. No grupo controle, os alelos mais frequentes para cada locus foram HLA-A*02, HLA-B*35 e HLA-DRB1*11. Tanto no grupo de pacientes com leucemia mielóide aguda (OR = 0,38; IC 95% 0,21 – 0,68; p = 0,001; pc = 0,022) quanto em pacientes com anemia aplástica grave (OR = 0,14; IC 95% 0,02 – 0,54; p = 0,001; pc = 0,011) foram encontradas diferenças estatisticamente significantes na distribuição do alelo HLA-DRB1*11. Conclusão: O alelo HLA-DRB1*11 pode ser considerado um potencial fator imunogenético de proteção para o desenvolvimento de leucemia mieloide aguda e anemia aplástica grave na casuística analisada, sugerindo que esse alelo contribui na resposta imune adaptativa em eventos primários de desenvolvimento da neoplasia e da doença autoimune.", publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto}, scholl = {Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde}, note = {Faculdade 1::Departamento 1} }