@MASTERSTHESIS{ 2013:643850884, title = {Ressonância magnética da coluna vertebral de crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1}, year = {2013}, url = "http://bdtd.famerp.br/handle/tede/200", abstract = "Introdução: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) está entre as desordens genéticas mais comuns causada por mutações no cromossomo 17 e caracterizada por um amplo espectro de manifestações clínicas. A escoliose é uma das alterações musculoesqueléticas mais frequentes, podendo estar acompanhada por lesões distróficas e tumorais associadas a coluna. Objetivo: Identificar a prevalência das alterações distróficas e tumorais presentes na coluna vertebral de crianças e adolescentes portadores de NF1 avaliados por imagens de ressonância magnética, bem como analisar possíveis correlações entre esses achados e a presença de deformidades espinhais. Casuística e Métodos: Vinte e dois pacientes portadores de NF1, menores de 21 anos, foram submetidos a exames clínicos e de ressonância magnética da coluna vertebral entre setembro de 2009 e julho de 2011. O grupo apresentava 13 meninas e 9 meninos, com idade média de 13,04 anos (variação de 4 a 20 anos). Apenas os pacientes com evidências clínicas de escoliose foram submetidos ao raio x de coluna total para medição do ângulo de Cobb. A análise estatística foi realizada no programa Statistical Analysis Systems. O nível de significância adotado foi de 5%. Resultados: A escoliose foi diagnosticada em 13 pacientes com ápice da curva predominando na região torácica (69,23%). Excluindo-se 3 pacientes não submetidos ao raio X de coluna total, 4 pacientes apresentavam escoliose distrófica com ângulo de Cobb médio de 57,75 graus e 6 pacientes com escoliose não distrófica e ângulo de Cobb médio de 15,33 graus (p=0,0017). Os neurofibromas associados à coluna vertebral estavam presentes em 9 pacientes e predominavam nas crianças maiores de 12 anos (77,7%) porém sem significância estatística (p=0,2031). Entre os portadores de neurofibromas, 6 pacientes (66,7%) apresentavam associação com escoliose (p=0,674). As alterações distróficas foram encontradas em 5 pacientes (22,72%), todos com escoliose. A erosão vertebral foi o achado distrófico mais frequente, sendo 31 lesões distribuídas em 25 vértebras, a maioria localizada concomitantemente na região posterior da vértebra e no segmento torácico da coluna (54,84%). As erosões vertebrais estavam associadas à curva escoliótica em 96,7% dos casos, a ectasias durais em 87,5 % dos casos e pacientes com maior número dessas lesões apresentavam maior magnitude de suas curvas (Pearson=0,8275; p=0,0838). Um paciente apresentou múltiplas meningoceles e um paciente apresentou duas costelas intracanal, ambos associados a curvas distróficas. Conclusão: A avaliação das imagens de ressonância magnética da coluna vertebral, foram capazes de identificar as principais alterações distróficas e tumorais, correlacionar com a presença de deformidades vertebrais e analisar sua distribuição em relação à área da curva. A erosão vertebral foi o achado mais frequente nas escolioses distróficas com uma tendência de correlação entre as curvas mais graves e maior número de vértebras erodidas. Neurofibromas associados a coluna predominaram nas crianças mais velhas e tenderam a ocorrer mais frequentemente em pacientes com escoliose. Em ambos os casos, estudos com maior casuística são necessários para que essas tendências sejam evidenciadas.", publisher = {Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto}, scholl = {Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde}, note = {Medicina Interna; Medicina e Ciências Correlatas} }